RE:니프티 검사 후 클라인펠터 이상 결과를 받았습니다.

많이 놀라셨겠네요.

니프티 같은 엄마 혈액의 cell free DNA를 이용한 태아 염색체 숫적 이상에 대한 선별검사가 매우 정확한 검사이긴 하지만 성 염색체에 대한 양성예측도(검사 결과가 고위험군으로 나왔을 경우 진짜 태아에게 염색체 이상이 있을 확률)는 여러 가지 변수에 영향을 받습니다. 다른 정보가 없어서 님의 아내 나이가 35세이고 검사를 16주 경에 한 것으로 가정할 때 클라인펠터 증후군에 대한 양성 예측도는 30% 입니다. 즉 70%는 태아가 정상임에도 니프티 검사에서 클라인펠터증후군 고위험군으로 나올 수 있다는 의미랍니다. 

(참고 사이트: http://www.perinatalquality.org/vendors/NSGC/NIPT/ )

좋은 결과가 있기를 응원합니다. 

김건우 드립니다. 

안녕하세요! 21주차 예비 아빠입니다. 얼마전 니프티 검사 결과가 나왔는데 다른건 아무 이상이 없는데 성염색체(xxy)이상이 높다는 검사 결과를 받았습니다.(참고로 태아는 남자입니다. 그리고 초음파 검사에서는 아무 이상이 없었습니다.)즉시 양수검사를 실시했는데 결과를 기다리는 중입니다. 제가 여쭤보고 싶은것은 니프티 검사가 확률이 높다고 들었는데 양수검사 결과에서 정상판정을 받을 수 있는 확률이 얼마나 되는지 궁금합니다. 지푸라기라도 잡고 싶은 심정입니다. 답변 부탁드립니다.