RE:14번 염색체 단완결실

너무 답답하고 궁금한데 글 남길곳이 없습니다.

다들 훌륭한 의사시고 공부도 많이 하셨으니

불쌍히 여기시고 답변 좀 부탁드립니다.

양수검사결과 14번 단완 결손이 나왔습니다.

염색체 찾아보니 14번 단완 모두가 결손인거 같습니다.

14번 단완이 모두 결손되면 어떤 장애가 있나요?

이게 제일 궁금합니다.

이것저것 짜집기하며 자료 찾아보면

14번 단완에는 "단지 핵 조직자 유전자만을 포함"하기 때문에 결손되어도 문제가 없다고 나오기도 합니다.

또 어떤 검색에서는 "다른 염색체에서도 동일 유전자를 포함"하기 때문에 결손되어도 문제가 없다고 합니다.

또 로버트슨전좌를 보면 가령 13번과 14번이 전좌도어 45개의 염색체를 갖을때

단완은 모두 결손되는 걸로 알고있는데 이경우엔 어떤식으로든 단완이 발생하는 경우인데

로버트슨전좌는 거의 정상과 같다고도 알고있습니다.

정환한 진단명은

45,00,der(18)t(14:18)(q11.2;p11.32) 입니다.

바쁘실텐데 읽어주셔서 감사합니다.

답변 꼭 부탁드립니다.

안녕하세요.

상기 소견은 부모 염색체 결과와 같이 해석해야 하는 소견입니다.

또한 양수검사 결과는 온라인에서 상담하지 않아 답변드리기 어려운 점

양해 부탁드립니다.

본인과 남편분 염색체 검사를 먼저 하시는 것이 좋겠습니다.