| 08:50~09:20 | 등록 |
| 09:20~09:30 | 인사말 및 아카데미 소개 |
| 좌장 : 전종관 교수 (서울대학교병원 산부인과) | |
| 09:30~10:20 |
인간 게놈은 서로 얼마나 어떻게 다르며, NGS는 그 차이를 어떻게 찾아내는가?
김종일 교수 (서울대학교 의과대학 생화학교실)
유전학의 기초 개념과 용어 중 논문을 읽거나 결과를 해석하는데 혼동을 줄 수 있는 부분을 다룹니다.
전반부에서는 게놈 변이와 관련된 용어를 설명하고, 후반부에서는 NGS(Next Generation Sequencing) 데이터 분석의
기초 원리와 주의할 점을 다룰 예정입니다.
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| 10:20~11:10 |
유전체 시대에서 희귀질환의 진단과 치료는 어떻게 발전할 것인가?
채종희 교수 (서울대학교 어린이병원 소아청소년과)
희귀질환은 유병인구가 2만이 되지 않는 질환으로 각각은 매우 희귀하고 다양하여 약 8000여 종류에 이르지만
각 종류를 모두 합치면 국내 전체 유병인구는 약 60-70만에 이르는 질환으로 그 진단과 치료에 전문가의 관심이 증가되어야 하고
또 연구가 필요한 분야입니다. 최근 유전체 시대에 접어들어 희귀질환의 진단 및 치료에 눈부신 발전이 있었고 정밀의료의 대표적인 분야 중 하나로,
그 연구 영역도 점차 확대되고 있어 희귀질환의 진단, 치료의 발전을 소개하고 앞으로의 연구 방향 등을 소개하고자 합니다.
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| 11:10~11:20 | coffee break |
| 좌장 : 황도영 원장 (함춘여성크리닉/불임유전연구센터) | |
| 11:20~12:10 |
유전자 및 유전체검사 이해 하기
성문우 교수 (서울대학교병원 진단검사의학과)
유전자 및 유전체 변이를 분석하기 위해 다양한 검사기법이 이용되고 있습니다.
질환별 적용 사례를 통해 대표적인 검사법의 원리와 장단점, 그리고 이로부터 유래한 검사결과 해석에 대해 소개합니다.
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| 12:10~13:00 | 점심식사 |
| [Luncheon Seminar] | 유전체학 연구와 진단을 위한 써모피셔사이언티픽의 정밀의료 최신 기술 동향
박준근 이사 (써모피셔사이언티픽)
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| 좌장 : 최진 원장 (함춘여성크리닉) | |
| 13:00~13:40 |
진료실에서 보게되는 염색체 결과지 이해하기
이동숙 실장 (함춘여성크리닉 불임유전연구센터)
2016 ISCN에 준하는 세포유전학적 명명법을 증례를 이용하여 가시화하고자 합니다.
각 증례에 해당하는 원리 및 통계 등도 함께 확인하여 문제발생 시 해결 순서 등을 정하는데 도움이 되길 기대합니다.
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| 13:40~14:20 |
희귀질환 유전자 발굴을 위한 연구 방법
최무림 교수 (서울대학교 의과대학 의학과)
희귀질환의 유전적 연구에 의하여 인간의 유전형-표현형 관계를 파악 할 수 있게 되고 있으며, 이러한 연구 속도는 점점 빨라지고 있습니다.
이에 현재까지 어떻게 희귀질환의 유전 연구가 진행 되어 왔으며, 현재는 어떠한 상황이며, 미래에는 어떤 동향의 연구가 필요해질 것인지에 대하여 강의 할 것입니다.
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| 14:20~14:35 | coffee break |
| 좌장 : 최영민 교수 (서울대학교병원 산부인과) | |
| 14:35~15:25 |
한 사람이 갖고 있는 많은 유전체변이 중 어느 것이 병과 관련될까?
박성섭 교수(서울대학교병원 진단검사의학과)
우리 모두는 유전체에 많은 변이를 가지고 있습니다. 그 중 어떤 변이는 병과 연관될 수 있습니다.
환자 개인의 많은 변이 중 병과 연관되는 변이는 어느 것일까요? 이 시간에는 먼저 염기변이의 용어와 분류 진료에서
사용하는 염기변이명명법, 염기변이 중 병의 원인변이를 찾아가는 법과 현재의 한계, 유전검사 보고서를 보는법,
병의 원인변이가 발견되지 않았을 때 접근법에 대해 살펴보고, 또 근래에 임상에 적용되기 시작한
CMA(choromosomal microarray)의 개요를 살펴 볼 것입니다.
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| 15:25~16:05 |
내과 의사들은 암환자 진료에 NGS 검사의 임상활용에 대해 어떻게 생각하고 있을까?
고영일 교수 (서울대학교병원 혈액종양내과)
Next Generation Sequencing(NGS)을 이용한 암패널의 임상현장에서의 활용에 대해 알아볼 것입니다. NGS를 실제 암환자 진료에 적용하기 위해서 필요한 제반 여건들과, 진료에 적용하면서 발생하는 문제점들을 해결하는 방법들을 실제 사례를 중심으로 알아보고, 특히 Molecular Tumor Board (MTB)를 진행한 사례와 MTB에서 토의되는 내용들에 대해서도 알아볼 것입니다.
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| 16:05~16:45 |
마이크로바이옴(microbiome), 바이오의 새 봄을 리드할 것인가?
박진호 교수 (서울대학교병원 가정의학과)
최근 인간 질병의 3요소인 유전, 환경, 생활습관에 이어 4요소로 마이크로바이옴(microbiome)이 거론됩니다. 마이크로바이옴이 다양한 질병에 미치는 영향 및 그 기전과 함께 이의 임상으로의 적용 가능성과 극복해야할 한계를 알아보고자 합니다.
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| 16:45 | 인증서 수여 및 폐회 |
