08:40 | 등록 |
09:10 | 인사말 및 아카데미 소개 |
좌장 : 황도영 원장(함춘여성크리닉) | |
09:15~09:45 |
복잡한 세포유전학 결과는 어떻게 이해해야 할까요?
이동숙 실장 (함춘여성크리닉 불임유전연구센터)
진료실에서 보시게 되는 세포유전학 결과지에 숨어있는 의미를 다양한 증례를 통해 설명하고자 합니다.
단순한 현미경 검경 뿐 아니라 추가적인 방법들을 통해 변이를 증명하고,
명명해 가는 과정에서 알게 되는 임상적 의미에 대하여 알아보겠습니다.
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09:45~10:30 |
인간 게놈은 서로 얼마나 어떻게 다르며, NGS는 그 차이를 어떻게 찾아내는가?
김종일 교수 (서울대학교 의과대학 생화학교실)
유전학의 기초 개념과 용어 중 논문을 읽거나 결과를 해석하는데 혼동을 줄 수 있는 부분을 다룹니다.
전반부에서는 게놈 변이와 관련된 용어를 설명하고, 후반부에서는 NGS(Next Generation Sequencing) 데이터 분석의
기초 원리와 주의할 점을 다룰 예정입니다.
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10:30~10:40 | coffee break |
좌장: 최영민 교수(서울대병원 산부인과) | |
10:40~11:25 |
한 사람이 갖고 있는 많은 유전체변이 중 어느 것이 병과 관련될까?
박성섭 교수(서울대학교병원 진단검사의학과)
우리 모두는 유전체에 많은 변이를 가지고 있습니다. 그 중 어떤 변이는 병과 연관될 수 있습니다.
환자 개인의 많은 변이 중 병과 연관되는 변이는 어느 것일까요? 이 시간에는 먼저 염기변이의 용어와 분류 진료에서
사용하는 염기변이명명법, 염기변이 중 병의 원인변이를 찾아가는 법과 현재의 한계, 유전검사 보고서를 보는법,
병의 원인변이가 발견되지 않았을 때 접근법에 대해 살펴보고, 또 근래에 임상에 적용되기 시작한
CMA(choromosomal microarray)의 개요를 살펴 볼 것입니다.
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11:25~12:10 |
유전자 및 유전체검사 이해하기
성문우 교수 (서울대학교병원 진단검사의학과)
유전자 및 유전체 변이를 분석하기 위해 다양한 검사기법이 이용되고 있습니다. 질환별 적용 사례를
통해 대표적인 검사법의 원리와 장단점, 그리고 이로부터 유래한 검사결과 해석에 대해 소개합니다.
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12:10~13:00 | 점심식사 |
좌장: 유한욱 교수(서울아산병원 소아청소년과) | |
13:00~13:30 |
희귀질환 유전자 발굴을 위한 연구 방법
최무림 교수 (서울대학교 의과대학 의학과)
희귀질환의 유전적 연구에 의하여 인간의 유전형-표현형 관계를 파악 할 수 있게 되고 있으며,
이러한 연구 속도는 점점 빨라지고 있습니다. 이에 현재까지 어떻게 희귀질환의 유전 연구가 진행 되어 왔으며,
현재는 어떠한 상황이며, 미래에는 어떤 동향의 연구가 필요해질 것인지에 대하여 강의 할 것입니다.
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13:30~14:15 |
유전체 시대에서 희귀질환의 진단과 치료는 어떻게 발전할 것인가?
채종희 교수 (서울대학교 어린이병원 소아청소년과)
희귀질환은 유병인구가 2만이 되지 않는 질환으로 각각은 매우 희귀하고 다양하여 약 8000여 종류에 이르지만
각 종류를 모두 합치면 국내 전체 유병인구는 약 60-70만에 이르는 질환으로 그 진단과 치료에 전문가의 관심이 증가되어야 하고
또 연구가 필요한 분야입니다. 최근 유전체 시대에 접어들어 희귀질환의 진단 및 치료에 눈부신 발전이 있었고 정밀의료의 대표적인 분야 중 하나로,
그 연구 영역도 점차 확대되고 있어 희귀질환의 진단, 치료의 발전을 소개하고 앞으로의 연구 방향 등을 소개하고자 합니다.
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14:15~14:45 |
염색체마이크로어레이검사-어떤 검사이며 언제 시행하는가?
고정민 교수 (서울대어린이병원 소아청소년과)
2019년 8월부터 선별급여로 건강보험 적용을 받는 염색체마이크로어레이 검사는 어떠한 검사이며,
어떤 경우에 시행하는지, 염색체 이상 질환의 진단에 있어 일반염색체검사와 비교하여
장단점은 무엇인지 자세히 알아봅시다.
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14:45~15:00 | coffee break |
좌장: 최 진 원장(함춘여성크리닉) | |
15:00~15:30 |
산전진단 : 정말로 핵형분석만으로 충분할까?
황도영 원장 (함춘여성크리닉)
산전 진단 시 전통적인 핵형분석만으로 발전하기 어려운 유전적 이상에 대해 해상도가
더 높은 염색체 마이크로어레이를 이용하는 유리한 점과 검사 적응증에 대해 설명하고자 합니다.
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15:30~16:00 |
쌍태아의 유전학
전종관 교수 (서울대학교병원 산부인과)
형질의 발현과 질환의 발생이 유전적 혹은 환경적 요인인지에 대한 관심은 오래 전부터 있었으며
이 물음에 대한 해답을 주는데 쌍태아 연구는 중요한 위치를 차지하고 있습니다.
쌍태아 연구의 과거, 현재 그리고 미래에 대하여 정리하고자 합니다.
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16:00~16:30 |
기존 유전검사를 넘어선 습관성 유산 환자에 적용할 수 있는 새로운 유전체 검사
마진영 원장 (함춘여성크리닉)
습관성 유산의 주요 요인인 면역학적, 태반 형성, 혈류 발달에 관여할 것으로 알려진 후보 유전자(FOXP3, CHRNA I, NOPI4..)에 대한 NGS결과 및 작용 기전에 대해 소개하고자 합니다.
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16:30 | 인증서 수여 및 폐회 |