09:00 | 인사말 및 아카데미 소개 |
09:05~09:50 |
복잡한 세포유전학 결과는 어떻게 이해해야 하나?
이동숙 실장 (함춘여성크리닉 불임유전연구센터)
진료실에서 보게 되는 세포유전학 결과지에 숨어있는 의미를 다양한 증례를 통해 설명하고자 합니다.
단순한 현미경 검경 뿐 아니라 추가적인 방법들을 통해 변이를 증명하고,
명명해 가는 과정에서 알게 되는 임상적 의미에 대하여 알아보겠습니다.
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09:50~10:35 |
인간 게놈의 구조와 기능 및 NGS의 이용
김종일 교수 (서울대학교 의과대학 생화학교실)
유전학의 기초 개념과 용어 중 논문을 읽거나 결과를 해석하는데 혼동을 줄 수 있는 부분을 다룹니다.
전반부에서는 게놈 변이와 관련된 용어를 설명하고, 후반부에서는 NGS(Next Generation Sequencing) 데이터 분석의
기초 원리와 주의할 점을 다룰 예정입니다.
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10:35~10:45 | coffee break |
10:45~11:30 |
사람이 갖고 있는 많은 유전체변이 중 어느 것이 병과 관련될까?
박성섭 교수(서울대학교병원 진단검사의학과)
우리 모두는 유전체에 많은 변이를 가지고 있습니다. 그 중 어떤 변이는 병과 연관될 수 있습니다.
환자 개인의 많은 변이 중 병과 연관되는 변이는 어느 것일까요? 이 시간에는 먼저 염기변이의 용어와 분류 진료에서
사용하는 염기변이명명법, 염기변이 중 병의 원인변이를 찾아가는 법과 현재의 한계, 유전검사 보고서를 보는법,
병의 원인변이가 발견되지 않았을 때 접근법에 대해 살펴보고, 또 근래에 임상에 적용되기 시작한
CMA(choromosomal microarray)의 개요를 살펴 볼 것입니다.
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11:30~12:15 |
유전자 및 유전체를 검사하는 방법은 어떤 것이 있나?
성문우 교수 (서울대학교병원 진단검사의학과)
유전자 및 유전체 변이를 분석하기 위해 다양한 검사기법이 이용되고 있습니다. 질환별 적용 사례를
통해 대표적인 검사법의 원리와 장단점, 그리고 이로부터 유래한 검사결과 해석에 대해 소개합니다.
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12:15~13:10 | 점심식사 |
13:10~13:40 |
희귀질환 유전자 발굴을 위한 연구 방법
최무림 교수 (서울대학교 의과대학 의학과)
희귀질환의 유전적 연구에 의하여 인간의 유전형-표현형 관계를 파악 할 수 있게 되고 있으며,
이러한 연구 속도는 점점 빨라지고 있습니다. 이에 현재까지 어떻게 희귀질환의 유전 연구가 진행 되어 왔으며,
현재는 어떠한 상황이며, 미래에는 어떤 동향의 연구가 필요해질 것인지에 대하여 강의 할 것입니다.
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13:40~14:25 |
유전체 시대에서 희귀질환의 진단과 치료는 어떻게 발전할 것인가?
채종희 교수 (서울대학교 어린이병원 소아청소년과)
희귀질환은 유병인구가 2만이 되지 않는 질환으로 각각은 매우 희귀하고 다양하여 약 8000여 종류에 이르지만
각 종류를 모두 합치면 국내 전체 유병인구는 약 60-70만에 이르는 질환으로 그 진단과 치료에 전문가의 관심이 증가되어야 하고
또 연구가 필요한 분야입니다. 최근 유전체 시대에 접어들어 희귀질환의 진단 및 치료에 눈부신 발전이 있었고 정밀의료의 대표적인 분야 중 하나로,
그 연구 영역도 점차 확대되고 있어 희귀질환의 진단, 치료의 발전을 소개하고 앞으로의 연구 방향 등을 소개하고자 합니다.
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14:25~14:55 |
염색체마이크로어레이검사-어떤 검사이며 언제 시행하는가?
고정민 교수 (서울대어린이병원 소아청소년과)
2019년 8월부터 선별급여로 건강보험 적용을 받는 염색체마이크로어레이 검사는 어떠한 검사이며,
어떤 경우에 시행하는지, 그리고 어떠한 기준에 의해 분석하는지 자세히 알아봅니다.
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14:55~15:05 | coffee break |
15:05~15:45 |
산전진단 : 정말로 핵형분석만으로 충분할까? CMA의 유용성
황도영 원장 (함춘여성크리닉)
산전 진단 시 전통적인 핵형분석만으로 발전하기 어려운 유전적 이상에 대해 해상도가
더 높은 염색체 마이크로어레이를 이용하는 유리한 점과 검사 적응증, 그리고 명명법에 대해 알아보고자 합니다.
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15:45~16:15 |
쌍태아의 유전학
전종관 교수 (서울대학교병원 산부인과)
형질의 발현과 질환의 발생이 유전적 혹은 환경적 요인인지에 대한 관심은 오래 전부터 있었으며
이 물음에 대한 해답을 주는데 쌍태아 연구는 중요한 위치를 차지하고 있습니다.
쌍태아 연구의 과거, 현재 그리고 미래에 대하여 정리하고자 합니다.
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16:15~16:45 |
기존 유전검사를 넘어선 습관성 유산 환자에 적용할 수 있는 새로운 유전체 검사
마진영 원장 (함춘여성크리닉)
습관성 유산의 주요 요인인 면역학적, 태반 형성, 혈류 발달에 관여할 것으로 알려진 후보 유전자에 대한 NGS결과 및 작용 기전에 대해 소개하고자 합니다.
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16:45 | 폐회 |