09:00 | 인사말 및 아카데미 소개 |
09:10~10:00 |
복잡한 세포유전학 결과는 어떻게 이해해야 하나?
이동숙 실장 (함춘여성크리닉 불임유전연구센터)
진료실에서 보시게 되는 세포유전학 결과지에 숨어있는 의미를 다양한 증례를 통해 설명하고자 합니다.
단순한 현미경 검경 뿐 아니라 추가적인 방법들을 통해 변이를 증명하고, 명명해 가는 과정에서 알게 되는
임상적 의미에 대하여 알아보겠습니다.
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10:00~10:50 |
인간 게놈은 서로 어떻게 다르며, NGS는 그 차이를 어떻게 찾아내는가?
김종일 교수 (서울대학교 의과대학 생화학교실)
사람들의 게놈 서열이 서로 어떻게 다르며, 이러한 차이들을 왜, 어떻게 연구하는지, 그리고
최근 유행하는 NGS의 원리와 데이터 해석 방법에 대해서 간략히 설명하고자 합니다.
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10:50~11:00 | coffee break |
11:00~11:30 |
사람이 갖고 있는 많은 유전체변이 중 어느 것이 질병과 관련될까?
김만진 교수 (서울대학교병원 진단검사의학과)
임상의사를 위해 핵심적인 유전체 지식 중 하나인 변이(variant)의 종류에 대해 알아보고 이 중에서도 질환을
일으킬 수 있는 변이에는 어떤 것이 있으며, 변이의 질병관련성을 평가하는 방법에 대해 알아보고자 합니다.
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11:30~12:15 |
유전자 및 유전체를 검사하는 방법은 어떤 것이 있나?
성문우 교수 (서울대학교병원 진단검사의학과)
유전자 및 유전체 변이를 분석하기 위해 다양한 검사기법이 이용되고 있습니다. 질환별 적용 사례를
통해 대표적인 검사법의 원리와 장단점, 그리고 이로부터 유래한 검사결과 해석에 대해 소개합니다.
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12:15~13:00 | 점심식사 |
13:00~13:30 |
희귀질환 유전자 발굴을 위한 연구 방법
최무림 교수 (서울대학교 의과대학 의학과)
희귀질환의 유전적 연구에 의하여 인간의 유전형-표현형 관계를 파악 할 수 있게 되고 있으며,
이러한 연구 속도는 점점 빨라지고 있습니다. 이에 현재까지 어떻게 희귀질환의 유전 연구가 진행 되어 왔으며,
현재는 어떠한 상황이며, 미래에는 어떤 동향의 연구가 필요해질 것인지에 대하여 강의 할 것입니다.
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13:30~14:15 |
유전체 시대에서 희귀질환의 진단과 치료는 어떻게 발전할 것인가?
채종희 교수 (서울대어린이병원 소아청소년과)
희귀질환은 유병인구가 2만이 되지 않는 질환으로 각각은 매우 희귀하고 다양하여 약 8000여 종류에 이르지만
각 종류를 모두 합치면 국내 전체 유병인구는 약 60-70만에 이르는 질환으로 그 진단과 치료에 전문가의
관심이 증가되어야 하고 또 연구가 필요한 분야입니다. 최근 유전체 시대에 접어들어 희귀질환의 진단 및
치료에 눈부신 발전이 있었고 정밀의료의 대표적인 분야 중 하나로, 그 연구 영역도 점차 확대되고 있어
희귀질환의 진단, 치료의 발전을 소개하고 앞으로의 연구 방향 등을 소개하고자 합니다.
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14:15~14:45 |
염색체마이크로어레이검사-어떤 검사이며 언제 시행하는가?
고정민 교수 (서울대어린이병원 소아청소년과)
2019년 8월부터 선별급여로 건강보험 적용을 받는 염색체마이크로어레이 검사는 어떠한 검사이며,
어떤 경우에 시행하는지, 염색체 이상 질환의 진단에 있어 일반염색체검사와 비교하여 장단점은
무엇인지 자세히 알아봅시다.
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14:45~15:00 | coffee break |
15:00~15:30 |
유전체 검사의 임상 적용 : 검사의 결정부터 결과의 상담까지
김수연 교수 (서울대학교 임상유전체의학과)
내용유전체 검사를 진행하게 되는 경우 검사 전 상담부터 결과의 해석과 이를 바탕으로 한
전체 가족에 대한 유전 상담 등에 대한 내용을 담으려고 합니다.
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15:30~16:00 |
유전체학의 발전에 따라 신경계 질환의 진료는 어떻게 변할 것인가?
문장섭 교수 (서울대학교병원 신경과)
최근 유전체학의 발달에 따라 실제 진료 현장에서도 점점 많은 유전자 검사가 시행되고 있습니다.
또, 신경계 질환의 상당부분이 유전적인 원인에 의해 발생하는 것으로 밝혀지고 있습니다.
이번 시간에는 유전체학의 발전에 따라 향후 신경계 질환의 진료가 어떻게 변할 것인지 소개하고자 합니다.
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16:00~16:30 |
산전진단 : 정말로 핵형분석만으로 충분할까? CMA의 유용성
황도영 원장 (함춘여성크리닉)
산전 진단 시 전통적인 핵형분석만으로 발전하기 어려운 유전적 이상에 대해 해상도가 더 높은 염색체
마이크로어레이를 이용하는 유리한 점과 검사 적응증에 대해 설명하고자 합니다.
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16:30 | 인증서 수여 및 폐회 |